کودکانی که با بیماری هیرشپرونگ متولد می شوند قسمت انتهایی کولون آنها فاقد سلول های عصبی گانگلیون می باشد که این امر منجر به این می شود که حرکات پریستالتیسم در آن ناحیه متوقف شده ودر نتیجه دفع مکونیوم مختل شود.

علائم اصلی و شایع این بیماری :

باد کردن و تورم شکم ، عدم دفع مکونیوم تا 24 ساعت اولیه زندگی ، یبوست ، استفراغ های مکرر صفراوی

تقریبا 3% نوزادانی که سندرم داون داشته در بدو تولد به بیماری هیرشپرونگ نیز مبتلا هستند.

علائم این بیماری در کلیشه روبرو شکم در نوزادان مشابه گونه های دیگر انسداد در روده می باشد.

در 5% نوزادان همراه با هیرشپرونگ التهاب پریتوئن بدنبال سوراخ شدن مجاری گوارشی نیز اتفاق می افتد.

در هیرشپرونگ منطقه فاقد سلول هلی عصبی می تواند کوچک یا تمام کولون را درگیر کند.

تشخیص بیماری : در ابتدا از روی علائم و نشانه ها ، نمونه برداری از ناحیه در گیر ، وانجام آزمون باریم انما

نکته : در گرافی های انجام شده با ماده حاجب ، در اولین کلیشه پس از ورود ماده حاجب به کولون و در لترال از ناحیه رکتوسیگمویید توجه به قطر ناحیه مذکور جهت تشخیص این بیماری بسیار حائز اهمیت می باشد ،به صورت طبیعی قطر رکتوم بین 20 تا 40 در صد بزرگتر از قطر سیگمویید است ولی در بیماری هیرشپرونگ این نسبت یا به حالت تعادل می رسد یا وارونه و بر عکس می شود.

البته گرافی 24 ساعته تاخیری نیز برای کودکان مبتلا به این بیماری بسیار مهم و تعیین کننده است.

نکته : در نوزادان نارسی که با هیرشپرونگ بدنیا می آیند نقش تغذیه ای و درمان مادر نیز تعیین کننده است ، خصوصا مادرانی که از منیزیم و داروهای آرامبخش و مسکن در دوره بارداری استفاده نموده اند.

درمان بیماری : درمان این بیماری مستلزم انجام عمل جراحی و معمولا برداشتن منطقه درگیر می باشد . ( برخی از جراحان این عمل را در دومرحله انجام می دهند.)